骨髄のHLAタイプが関係する脊椎関節炎

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脊椎関節炎とは主に、脊椎の関節などに炎症を起こす自己免疫性疾患の総称で、ほとんど知られていなかった関節の疾患です。骨髄バンクのドナー登録の際に必要なHLA(ヒト白血球抗原)検査によって骨髄のタイプを特定する必要があり、骨髄の遺伝子的分類では100種類以上に及びます。そのHLAのタイプにより、遺伝子疾患を発症することがわかっています。その一つが脊椎関節炎ですが、さらにいくつかのタイプに分類されます。

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◇ HLAのタイプとかかりやすい疾患

骨髄バンクにドナー登録する際に分類が必要な100種類以上に及ぶ骨髄のHLAタイプが自己免疫性疾患の難病の原因特定と病気の特定に利用されています。

脊椎関節炎を原因や症状別に分類すると、強直性脊椎炎(AS)は仙腸関節から上の脊椎の体軸系に起こる関節の炎症性疾患です。脊椎の運動制限があるため、障碍者2級に該当する症状があり10~20代の男性に多い症状です。

乾癬性(かんせんせい)関節炎(PsA)の場合、皮膚に乾癬(皮膚が乾燥してボロボロと落ちる皮膚病)が起こり、関節の破壊を起こすことがあるため、リウマチ科・膠原病科と皮膚科による治療が必要になります。

反応性関節炎では尿路感染症や感染性腸炎に次いで発症することがある関節炎で、感染症の後に発症する無菌性関節炎。尿道炎、結膜炎、関節炎の症状がある場合はライター症候群と言われます。

骨髄のHLAタイプとして、大きい分類ではA、B、C、D、DR、DQ、DPがあり、さらに細かい分類によって100種類を超えますが、このHLAと関連のある疾患が見つかったことから、HLA-B27と関係のある脊椎関節炎という疾患が判明するようになってきました。

それまで脊椎関節炎は注目されることもない疾患で、原因不明とされていましたが90%の強直性脊椎炎の患者に共通するHLAタイプ(HLA-B27)が見つかり、他の様々な疾患の原因遺伝子として知られています。1型糖尿病やベーチェット病、ぶどう膜炎、慢性関節リウマチなどの自己免疫性疾患の原因遺伝子の特定を行う際にHLAを遺伝標識として使用されています。

◇ 強直性脊椎炎の症状と特徴

脊椎関節炎に共通する症状として、関節の炎症による背中の痛み、曲がりにくい関節が影響して取れる姿勢が限定される、ぶどう膜炎による眼の炎症症状、クローン病などの胃腸症状、乾癬といった原因不明の膠原病や自己免疫性疾患が大半を占めています。

いずれも背中の痛みを伴うため、NSAID(非ステロイド性消炎鎮痛剤)の定期投与が行われて、頓服で服用してもそれほど効果が見られません。

中でも最も特徴的な症状が、「強直性脊髄炎」であり、関節の動きに制限があるため首を後ろに倒す体勢が取れません。上を見ることができず、モノを拾うという動作ができない、背中が丸くなる、などの生活に支障が出ることが多い症状で、半数は身体障碍者2級に認定されるほどひどいものです。

関節のこわばりによって次第に可動域が狭くなり、体を動かすと痛みがあり、安静にしている時でも痛む、呼吸時に胸郭の拡張制限がある、という症状が主なものです。

◇ 強直性脊椎炎の対症療法

主にリハビリを行いながら、疼痛緩和のための薬物治療や、場合によっては手術を行い、関節の運動制限に対する補助として装具を使うこともあります。

痛みがひどいときは、ステロイドや免疫抑制剤、抗リウマチ薬を使うことも考えられます。脊椎だけでなく、全身の関節の硬化を防ぎ、柔軟性を保つことが最も必要になります。

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